SUBSIDIOS JORGE OSTER EN ONCOLOGÍA

Concurso

2015

Caracterización funcional in vitro de nuevas variantes del gen de la enfermedad de von Hippel-Lindau

Cecilia Mathó Pacielo

The University of Texas MD Anderson Cancer Center (Estados Unidos)

La enfermedad de von Hippel Lindau está caracterizada por el desarrollo de múltiples tumores, benignos y malignos. Los tumores más frecuentes en esta enfermedad son carcinoma de células claras de riñón y de páncreas y hemangioblastomas del Sistema Nervioso Central y retina y feocromocitoma. La enfermedad está causada por mutaciones del gen supresor VHL (VHL), el cual codifica para una proteína (pVHL) que forma un complejo multiproteico. Este complejo determina la degradación de las subunidades del factor inducible por hipoxia. Dado que han sido halladas en nuestro laboratorio nuevas variantes de VHL, es de nuestro interés poder caracterizarlas, y así poder entender el mecanismo que lleva a la enfermedad. Puesto que la inactivación de pVHL lleva a determinados tipos de cáncer, el entendimiento del mecanismo por el cual las mutaciones promueven a la enfermedad podría orientar el desarrollo de nuevas terapias en estos pacientes.

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