SUBSIDIOS JORGE OSTER EN ONCOLOGÍA

Concurso

2020

Capacitación en la Universidad Medica Central de Leiden (Leiden Open Variation Database, LOVD) para curadores de genes: Optimización en CEMIC (Centro de Educación Medica e Investigaciones Clínicas) y desde el Nodo de Argentina del Proyecto Varioma Humano, al resto del país

Fernanda Soledad Jalil

Leiden University Medical Center (Países Bajos)

Las bases de variantes genéticas reciben permanentemente datos de todo el mundo de laboratorios que secuencian ADN para el diagnóstico en pacientes con enfermedades genéticas. La actualización y el intercambio de datos a nivel mundial, son una herramienta crucial en el momento del informe del análisis genético. Contienen un listado general y actualizado con información clínicamente relevante de las variantes genéticas depositadas del mundo. Los curadores expertos y activos son responsables de recopilar, comprobar/corregir la nomenclatura de acuerdo a las últimas reglas y actualizar los datos de variantes genéticas con la información recibida. El entrenamiento en la Universidad Medica Central de Leiden me otorgará el título de Curadora independiente del "Global Variome Shared LOVD" (Leiden Open Variation Database), con aplicación inmediata en CEMIC (Centro de Educación Medica e Investigaciones Clínicas) y en todo el país a través del Nodo Argentino del HVP (Human Variome Project). Curar variantes genéticas es una tarea muy gratificante porque colabora y genera un gran aporte a la comunidad científica mundial en forma libre y gratuita. Sin compartir variantes genéticas, el diagnóstico no es posible. Este es el fundamento de la importancia de las bases y aquí radica el valor de estimular esta actividad.

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